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小児難病の貧血、原因遺伝子を発見 京大グループ

 重い貧血や白血病を引き起こす小児難病「ファンコニ貧血」の新しい原因遺伝子を、京都大放射線生物研究センターの高田穣教授や元大学院生の稲野将二郎さんらのグループが見つけた。遺伝性乳がんの発症にも関わっている可能性があり、国際科学誌でこのほど発表した。

 ファンコニ貧血は10万人に1人の割合で発症する遺伝病で、これまでに20以上の原因遺伝子が見つかっている。これらのうち一つでも、両親双方から遺伝子変異を受け継いでいれば発症する。グループは、ドイツ人の患者の遺伝子解析から、DNAの修復に関わる遺伝子RFWD3の変異が原因であることを突き止めた。この遺伝子が機能しない細胞は、ファンコニ貧血に特有の病態が現れることを確認した。

 ファンコニ貧血の原因遺伝子の一部は遺伝性乳がんと共通しており、遺伝性乳がんの場合は、両親の片方からのみ遺伝子変異を受け継いだ場合でも発症する。高田教授は「血縁者に乳がんが多いが既知の原因遺伝子に変異がない乳がん患者は、今回見つけた遺伝子の変異が関係している可能性がある。詳しく調べたい」と話している。

【 2017年07月14日 08時55分 】

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