出版案内
福祉事業団

小児難病の貧血、原因遺伝子を発見 京大グループ

 重い貧血や白血病を引き起こす小児難病「ファンコニ貧血」の新しい原因遺伝子を、京都大放射線生物研究センターの高田穣教授や元大学院生の稲野将二郎さんらのグループが見つけた。遺伝性乳がんの発症にも関わっている可能性があり、国際科学誌でこのほど発表した。

 ファンコニ貧血は10万人に1人の割合で発症する遺伝病で、これまでに20以上の原因遺伝子が見つかっている。これらのうち一つでも、両親双方から遺伝子変異を受け継いでいれば発症する。グループは、ドイツ人の患者の遺伝子解析から、DNAの修復に関わる遺伝子RFWD3の変異が原因であることを突き止めた。この遺伝子が機能しない細胞は、ファンコニ貧血に特有の病態が現れることを確認した。

 ファンコニ貧血の原因遺伝子の一部は遺伝性乳がんと共通しており、遺伝性乳がんの場合は、両親の片方からのみ遺伝子変異を受け継いだ場合でも発症する。高田教授は「血縁者に乳がんが多いが既知の原因遺伝子に変異がない乳がん患者は、今回見つけた遺伝子の変異が関係している可能性がある。詳しく調べたい」と話している。

【 2017年07月14日 08時55分 】

京都新聞デジタル版のご案内

    環境・科学のニュース

      政治・社会

      官製談合疑い前副市長逮捕
      高知・南国市、遊歩道工事

      20180118000201

       高知県南国市発注の遊歩道補修工事を巡り契約金額に関する情報を建設業者に漏らしたとして、..... [ 記事へ ]

      スポーツ

      SPはザギトワ首位、メドベ2位
      フィギュア欧州選手権第2日

      20180119000003

       【モスクワ共同】フィギュアスケートの欧州選手権第2日は18日、モスクワで女子ショートプ..... [ 記事へ ]

      経済

      米金融大手5社が業績悪化
      税制改革で一時的費用

      20180118000207

       【ニューヨーク共同】米金融大手6社の2017年10~12月期決算が18日、出そろった。..... [ 記事へ ]

      観光・社寺

      京都御苑の歴史や見どころ案内 閑院宮邸跡で催し

      20180118000092

       京都市上京区の京都御苑を散策する絶好の入り口として「閑院宮邸跡」では、江戸期の公家屋敷..... [ 記事へ ]

      教育・大学

      39歳で認知症、語る希望 京都文教大で20日

      20180118000197

       39歳で若年性認知症を発症後、周囲の理解や協力を得ながら企業で働き続け、認知症の相談事..... [ 記事へ ]

      環境・科学

      小笠原諸島で新種のカニ発見
      甲羅の横幅7ミリで「ぺたんこ」

      20180118000155

       東京都とお茶の水女子大湾岸生物教育研究センターの吉田隆太特任助教らは18日、小笠原諸島..... [ 記事へ ]