脳の底部の血管が狭くなって血流が滞り脳出血を起こしやすくなる難病「もやもや病」のメカニズムの一端を明らかにしたと、京都産業大のグループが発表した。治療法開発につながる可能性がある。米科学誌「ザ・ジャーナル・オブ・セル・バイオロジー」に31日、掲載された。

 もやもや病は東アジア人では1万人に1人発症し、白人と比べて頻度が高い。脳底部の血流不足を補うために発達した毛細血管が煙状に見えるため「もやもや病」と名付けられた。総合生命科学部の永田和宏教授や昭和大医学部の森戸大介講師らは過去に原因タンパク質「ミステリン」を見つけていたが、詳細なメカニズムは不明だった。

 グループは、ヒトの培養細胞でミステリンを観察。その結果、細胞内で脂肪をためる器官の回りにあって、脂肪の分解を止めていると分かった。さらに白人にもやもや病を発症させる遺伝子変異を起こすとミステリンは凝集し、正常な機能を失った。ただ東アジア人で多く見られる遺伝子に変異を起こしても、ミステリンに変化はなかった。

 もやもや病の原因としては、ミステリンの凝集や脂肪分解の異常が考えられるが、東アジア人では環境要因なども重要とみられるという。森戸講師は「凝集体の毒性などを解明していきたい」と話す。